Mukoviszidose – Symptome, Ursachen und Behandlung

Was ist Mukoviszidose?

In unserem Beitrag behandeln wir die Krankheit Mukoviszidose, ihre Symptome und mögliche Ursachen.

Mukoviszidose ist eine erbliche, lebensbedrohliche Erkrankung, die deine Lunge und deinen Verdauungstrakt schädigt. Sie wird durch ein defektes Gen verursacht, das die Produktion von verdicktem Schleim auslöst, der deine Atemwege verstopft und deine Sekretion von Verdauungsenzymen blockiert.

Die Symptome sind progressiv und oft schwerwiegend und sie können folgende Symptome beinhalten: Atembeschwerden

• Wiederkehrende Lungeninfektionen
• Schlechtes Wachstum
• Männliche Unfruchtbarkeit
• Chronische Entzündung von Bauchspeicheldrüse, Leber, Nieren und Herz

Deine Mukoviszidose kann mit Bluttests, genetischem Screening und einem Verfahren, das als Schweißchlorid Test bekannt ist, diagnostiziert werden.

Es gibt zwar keine Heilung für Mukoviszidose, aber es gibt Behandlungen, die sowohl die Länge als auch deine Lebensqualität verbessern können, indem du dir über Symptome und mögliche Ursachen bewusst wirst.

Dazu gehören:

• Erleichterungen deiner Atemwege
• Eingeatmete Antibiotika
• Schleimverdünner
• Pankreasenzyme
• Eine kalorienreiche Ernährung
• Medikamente der neueren Generation, die als CFTR-Modulatoren bekannt sind

In schweren Fällen kann eine Lungentransplantation erforderlich sein.

Mukoviszidose Symptome

Als genetische Störung ist Mukoviszidose etwas, womit du auf die Welt kommst. Es kann sein, dass es zum Zeitpunkt deiner Geburt Mukoviszidose Symptome gibt oder auch nicht und kann oft Monate oder sogar Jahre dauern, bis Anzeichen deiner Krankheit auftreten, ohne wirklich ihre Ursachen zu kennen. Zu diesem Zeitpunkt können deine Lunge und dein Verdauungstrakt bereits Schäden erlitten haben, die nicht mehr rückgängig gemacht werden können.

Zu den häufigsten und frühen Symptomen und Symptome gehören:

• Blockade des ersten Stuhlgangs deines Babys (Mekonium)
• Salzig schmeckende Haut
• Ein chronischer Husten, Keuchen oder farbiger Auswurf.
• Lose, fettige und typisch übel riechender Stuhl
• Oft wiederkehrende Lungenentzündung
• Schlechtes Wachstum

Wenn du diese Mukoviszidose Symptome nicht kontrollierst, kann der Stress auf deine Lunge (und die Unfähigkeit, Gewicht zuzulegen) eine kumulative Wirkung bei unbekannten Ursachen haben. Es kann mehrere deiner Organe betreffen und es würde dein Risiko von Komplikationen erhöhen.

Einige der charakteristischeren Komplikationen sind:

Da Mukoviszidose fortschreitende Schäden an deinen Zellen und Geweben verursacht, sind Schäden an deiner Lunge und anderen Organen weitgehend irreversibel. Der Tod ist meist die Folge von Versagen deiner Atemwege, gefolgt von Herzinsuffizienz und Leberversagen.

Mukoviszidose Ursachen

Mukoviszidose wird durch die Mutation des CFTR Gens (cystic fibrosis transmembrane receptor) verursacht, das für die Produktion deines CFTR Proteins verantwortlich ist. Dies ist das Protein, das dein Körper benötigt, um den Fluss von Salz und Wasser in und aus deinen Zellen zu regulieren. Wenn das Protein deformiert oder defekt ist, kann es zu einer Dehydrierung auf der Oberfläche deiner Zelle kommen, die zur Verdickung deines umgebenden Schleims führt.

Mukoviszidose ist eine autosomal rezessive Erkrankung. Das bedeutet, dass du die CFTR Mutation sowohl von deiner Mutter als auch von deinem Vater geerbt haben musst, um die Krankheit zu bekommen. Wenn du nur ein defektes Gen erbst, hast du keine Mukoviszidose, sondern du bist ein Träger des mutierten Gens.

Du kannst die Krankheit erben, wenn jedes deines Elternteils entweder eine CFTR Mutation hat oder Mukoviszidose selbst hat. Wenn beide Elternteile Träger sind, hättest du:

• 25 % Chance auf Mukoviszidose
• 50 % Chance, Träger zu werden
• 25 % Chance, gar nicht betroffen zu sein

Andererseits, wenn einer deiner Eltern ein Träger ist und der andere Mukoviszidose hat, hast du eine 50/50 Chance, entweder Mukoviszidose zu bekommen oder ein Träger zu sein.

Mukoviszidose ist weltweit eine der häufigsten genetischen Erkrankungen. Sie kommt am häufigsten bei Kaukasiern und Hispanoamerikanern vor und tritt seltener bei Menschen afrikanischer oder asiatischer Herkunft auf.

Mukoviszidose Diagnose

Es gibt einige Tests zur Diagnose von Mukoviszidose. Sie funktionieren entweder durch den direkten Nachweis der CFTR Mutation oder durch die indirekte Messung biologischer Veränderungen im Einklang mit deiner Krankheit. Die Methode der Diagnose kann während deiner Schwangerschaft, bei der Geburt deines Babys oder jederzeit danach gestellt werden.

Von den beiden Standardtests, die häufig zur Diagnose von Mukoviszidose verwendet werden, wären Folgende:

• Schweißchlorid – Test: Auch bekannt als der Schweißtest, misst die Chloridmenge auf deiner Haut. Da Mukoviszidose den Transfer von Salz aus und in deine Zellen stört, kommt es zu einer Ansammlung von Salz in deinem Schweiß.
• Genetische CFTR-Tests : Dieser wird verwendet, um die häufigsten Mutationen der CFTR Mutation zu erkennen. Obwohl es über 2.000 CFTR Mutationen gibt, die bekanntermaßen Mukoviszidose verursachen, stellen insgesamt 23 im Standardpanel die wahrscheinlichsten Verdächtigen dar. Während deiner Schwangerschaft kannst du einen CFTR Gentest machen lassen, um Flüssigkeiten zu testen, die durch eine Amniozentese gewonnen wurden, oder Zellen, die durch Chorionzottenproben (CVS) extrahiert wurden.
• Neugeborenen Screening – Wird standardmäßig zur Diagnose von Mukoviszidose angewandt. Wenn die Screening Ergebnisse für dein Neugeborenes positiv sind, würde ein Schweißtest zur Bestätigung der Diagnose gemacht werden.

Mukoviszidose Behandlung

Da es keine Heilung für Mukoviszidose gibt, haben Fortschritte in der Behandlung deine Lebenserwartung, wenn du mit der Krankheit lebst, verlängert.

Deine Mukoviszidose Behandlung verfolgt insgesamt 4  Ziele:

1. Infektionen verhindern
2. Lungenfunktion erhalten
3. Verdauung normalisieren
4. Fortschreiten der Krankheit verlangsamen

Zu den therapeutischen Instrumenten, die zur Behandlung deiner Mukoviszidose eingesetzt werden, gehören:

• Reinigung deiner Atemwege – Sie werden durchgeführt, um deinen angesammelten Schleim aus deine Lunge zu entfernen und zu lösen. Zu den gängigen Techniken gehören Husten, Brustklopfen (Perkussion) oder hochfrequente Brustwand-Oszillation.
• Eine fettreiche, kalorienreiche Diät – Um deine Malabsorption von Fetten, Proteinen und Nährstoffen in deinem Darm zu kompensieren.
• Pankreas Enzym Ergänzungen – Werden eingesetzt, um deine Verdauungsenzyme zu stärken, die deine Bauchspeicheldrüse aufgrund der übermäßigen Schleimbildung nicht produzieren kann.
• Antibiotika – Solltest du täglich einnehmen, um eine bakterielle Lungeninfektionen zu vermeiden
• Mukolytika Medikamente (Hustenlöser) – Vor deiner ACT zur Schleimdünnung kannst du verwenden.
• CFTR Modulatoren – Sind Medikamente neuerer Generation, die bestimmte Defekte in deinem CFTR Protein korrigieren und deine regulatorische Funktion wiederherstellen können
• Sauerstofftherapie – Kannst du bei akuten Episoden verwenden, wenn deine Atmung stark beeinträchtigt ist
• Enterale Ernährung (Sondenernährung) – Kannst du einsetzen, wenn du durch normale Ernährung kein Gewicht halten kannst.
• Lungentransplantation – Wird erst dann von deinem Arzt in Betracht gezogen, wenn deine Lunge ohne mechanische Beatmung dein Leben nicht mehr unterstützen kann.

Mukoviszidose Bewältigung

Als die Mukoviszidose 1938 erstmals als Krankheit eingestuft wurde, lebten Kinder selten über ihr 1. Lebensjahr hinaus. In den 1980er Jahren konnte man erwarten, dass man ca. 20 – 25 Jahre alt wurde. Heute hat sich die Aussicht, wenn du weit über 40 und sogar 50 Jahre alt bist, völlig verändert, wenn deine Behandlung früh genug begonnen und eingehalten hast.

Das soll nicht bedeuten, dass Mukoviszidose weniger schwer einzustufen ist als je zuvor. Es ist ein lebensveränderndes Ereignis, das Sorgfalt und konsequentes Handeln deinerseits erfordert. Nicht nur, um mit deiner Krankheit fertig zu werden, sondern auch damit du höchstmögliche Lebensqualität erlebst.

Zu diesem Zweck solltest du unbedingt deine Mukoviszidose in deinem Leben normalisieren, indem du Routinen und Praktiken festlegst, um die Höhen und Tiefen zu vermeiden, die dir Stress und Behinderungen verursachen können. Zu deinen Überlegungen sollten Folgende gehören:

• Kontrolliere deine Ernährung – Wenn du an Mukoviszidose leidest, benötigst doppelt so viel Tageskalorien als Andere Menschen.
• Trainiere regelmäßig – Du solltest idealerweise mindestens 20 bis 30 Minuten trainieren und das mindestens 3x/Woche. Suche dir etwas aus, womit du ein Leben lang trainieren kannst (Fitnessstudio, Joggen, Spinning, Walken). Du kannst auch mit deinem Arzt zusammen die Sportart auswählen.
• Halte dich immer gut hydriert – Auf diese Weise bleiben deine Lungen und dein Darm funktionstüchtig. Je nach Alter solltest du nicht weniger als 6 – 8 Gläser Wasser/Tag trinken.
• Führe die Reinigung deiner Atemwege korrekt durch – Wenn sich deine Bedürfnisse ändern, können sich auch die Arten von Instrumenten ändern, die du benötigst. Sprich mit deinem Lungenarzt oder Physiotherapeuten, wenn du nicht die gewünschten Ergebnisse erzielst.
• Suche Hilfe und Unterstützung – Ausser an Freunde und Familie kannst du dich an den nächstgelegenen Mukoviszidose Verband wenden, um dich in ein Netzwerk in deiner Nähe zu integrieren. Dort könntest du dich mit Leidensgenossen gut austauschen.
• Suche dir finanzielle Hilfe – Mukoviszidose e.V. hilft Familien, die die hohen Kosten der Mukoviszidose Behandlung besser bewältigen können.

Zusammengefasst

Obwohl Neugeborene Screenings die Rate der Mukoviszidose Diagnosen bei Säuglingen drastisch erhöht haben, werden über 25 % der Diagnosen nur in deiner Kindheit, Teenager- und frühen Erwachsenenalter gestellt.

Dies ist problematisch, da deine frühzeitige Diagnose und Behandlung viele der schwerwiegenderen Komplikationen von Mukoviszidose verhindern kann, bevor ernsthafte Schäden entstehen können. Da die Behandlung deine Krankheit nicht stoppen oder umkehren kann, kann sie viel mehr krankheitsfreie Jahre gewährleisten.

Zu diesem Zweck ist es wichtig, die frühen Mukoviszidose Symptome und Ursachen zu kennen. Mit deinem Arzt kannst du alles besprechen, wenn du den Verdacht hast, dass dein Kind an dieser Krankheit leidet. Dies ist besonders zutreffend, wenn sie durch IRT Blutproben aussortiert werden. Fast 50 % der  Kinder bekommen entweder eine verspätete Diagnose oder ein falsches/negatives Resultat (lt. neuester Forschungsergebnisse einer US ameriaknischen Universität).