ALS – Symptome, Behandlung und Diagnose

Was ist Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)?

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine fortschreitende Störung des Teils des Nervensystems, der die freiwilligen Bewegungen steuert. Es wird manchmal als Lou-Gehrig-Krankheit für den berühmten Baseballspieler, der an ALS Symptome gestorben ist. Die Muskeln werden allmählich schwächer, und der Zustand führt schließlich zu Lähmung und Tod.

Die ALS gehört zu einer Kategorie von Krankheiten, die als Motoneuronenkrankheiten bekannt sind. Neuronen sind Nervenzellen, und Motoneuronen sind Neuronen, die deine Bewegung steuern.

• Bewegung entsteht, wenn deine Neuronen im Gehirn (obere Motoneuronen) Nachrichten an Neuronen im Rückenmark (untere Motoneuronen) senden. Die unteren Motoneuronen leiten diese Nachrichten über Nerven an die spezifischen Muskeln weiter, die deine Bewegung ausführen.
• Bei einigen Motoneuronerkrankungen sind nur die oberen Motoneuronen oder nur die unteren Motoneuronen betroffen. Bei ALS sind jedoch sowohl obere als auch untere Motoneuronen betroffen.
• Die Neuronen sterben und hören auf, Nachrichten an deine Muskeln zu senden. Ohne diese Botschaften können deine Muskeln nicht funktionieren und werden allmählich schwächer. Sie verkümmern (Atrophie) und zucken (Faszikulation).
• Schließlich geht jede willkürliche Bewegung verloren, und deine Muskeln werden lahmgelegt.

Der Verlust von Muskelkraft und Koordination folgt bei Menschen nach unterschiedlichen Mustern.

• Einige verlieren zuerst die Kontrolle über ein oder beide Beine. Es kann sein, dass sie Schwierigkeiten beim Gehen oder Laufen haben oder unbeholfen, stolpern oder Stürzen werden.
• Andere bemerken zuerst ein Problem mit einer Hand oder einem Arm und haben Probleme mit einfachen Aufgaben wie dem Schreiben oder Knöpfen eines Hemdes.
• In einigen Fällen ist Sprache oder Schlucken das erste, was betroffen ist.
• Jedenfalls breitet sich die Schwäche und Behinderung auf fast jeden Teil des Körpers aus.
• Das Zwerchfell ist ein Muskel unter der Lunge, der teilweise ihre Ausdehnung kontrolliert, während du atmest. Wenn deine Brustmuskeln und das Zwerchfell zu schwach werden, kannst du dann nicht mehr alleine atmen. Dies wird als Atemstillstand bezeichnet und ist bei weitem die häufigste Todesursache für Menschen mit ALS.
• Die meisten mit ALS sterben innerhalb von fünf Jahren nach Auftreten der Symptome.

In den meisten Fällen beeinflusst ALS nicht deine intellektuellen Fähigkeiten, Sinne, Argumentation, Gedächtnis oder Persönlichkeit. Sinne wie Sehen und Berühren gehen hierbei nicht verloren. Die meisten Menschen behalten ihre Fähigkeit, ihre Augen zu bewegen. Die Kontrolle von Darm und Blase wird dabei nicht beeinträchtigt.

ALS betrifft alle Rassen und ethnischen Gruppen. Die Krankheit kann in jedem Alter auftreten, ist aber am häufigsten bei Menschen im Alter zwischen 40-60 Jahren. Männer sind am häufigsten betroffen im Vergleich zu Frauen.

Es gibt keine Heilung für ALS. Die Folgen der Krankheit sind nicht mehr rückgängig zu machen. Die Forschung konzentriert sich darauf, die Ursache der Zerstörung der Neuronen zu finden und sie zu bekämpfen.

Was verursacht die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)?

Wir wissen nicht genau, was ALS verursacht. Obwohl einige Fälle von ALS erblich sind, sind die meisten nicht vererbbar. Die Mutation eines Gens namens SOD1 wurde in einigen der Erbfälle identifiziert. Es ist uns jedoch nicht bekannt, welche Rolle die Mutation bei der Krankheit spielt.

Unter Verwendung eines faktengestützten Verfahrens wurde festgestellt, dass das Rauchen mehr als ein Risikofaktor für ALS ist. Dies wurde auf der Grundlage von zwei ausgezeichneten Studien von Kamel et al. und Nelson et al. festgestellt. Das Rauchen hat eine große Wirkung auf die Volksgesundheit. Es hat keine ausgleichenden Eigenschaften und ist ein beeinflussbarer Risikofaktor. Die Beweise stützten auch die Schlussfolgerung, dass die folgenden Punkte wahrscheinlich keine Risikofaktoren für die ALS sind:

• Trauma,
• Körperliche Aktivität,
• Wohnen in ländlichen Gebieten
• Alkoholkonsum.

Was sind die ALS Symptome?

ALS kann als Schwäche, Unbeholfenheit oder Atrophie in einem oder mehreren Gliedmaßen beginnen. Es kann als Schluck- oder Sprechschwierigkeit beginnen. Die  ALS Symptome können zunächst sehr subtil sein und leicht übersehen werden. Die häufigen ALS Symptome sind die folgenden:

• Schwierigkeiten beim Stehen, Gehen oder Laufen
• Ungeschicklichkeit – Häufiges Stolpern oder Stürzen
• Schwierigkeiten bei feinmotorischen Handbewegungen wie Hemnd knöpfen, Schreiben, Schlüssel umdrehen
• Atrophie deiner Handmuskulatur und deiner  Zunge
• Schwierigkeiten beim Kauen
• Schluckbeschwerden (Dysphagie)
• Schwierigkeiten beim Sprechen
• Würgereflex
• Schwierigkeiten bei der Wortbildung (Dysarthrie)
• Schwäche und Atrophie bestimmter Muskeln
• Straffe, steife Muskeln (Spastik)
• Muskelkrämpfe
• Muskelzuckungen unter der Haut sichtbar (Faszikulationen)

Es können Hinweise auf eine Frontallappendysfunktion vorliegen. Normalerweise ist diese Dysfunktion subjektiv (nicht ohne weiteres ersichtlich oder symptomatisch) und nur nachweisbar, wenn sie gezielt mit fokussierten Tests untersucht wird. Bei einer Minderheit treten jedoch auffällige kognitive Beeinträchtigungen auf, wobei sich ein kontinuierliches Kontinuum von Anomalien bis hin zu einer offenen frontotemporalen Demenz erstreckt. Zusätzlich zu den Schwierigkeiten bei der Planung und Abfolge (die häufigsten Erscheinungsformen der „exekutiven Dysfunktion“ aufgrund einer Frontallappenerkrankung). In manchen Fällen können Patienten eine sonst unerklärliche Lässigkeit oder mangelnde Einsicht auf ihre Situation und deren Auswirkungen auf sich selbst und ihre Angehörigen zum Ausdruck bringen. In den seltensten Fällen können sie weniger freundlich werden als ihr sonst so gewohntes Ich. Wenn diese Faktoren der ALS vorhanden sind, können die Pflegekräfte und das medizinische Personal gleichermaßen vor große Herausforderungen gestellt werden. Die ALS kann mit einer kürzeren Lebenserwartung verbunden werden.

Wann du einen Arzt sehen solltest

Bei ALS-Patienten können Depressionen und Angstzustände auftreten. Obwohl schwer nachzuweisen, sind diese wahrscheinlich Teil des Krankheitsprozesses selbst und nicht nur Reaktionen der Patienten auf ihren Zustand. Depressionen und Angstzustände sind gut zu behandeln.

Schließlich zeigen einige Patienten mit ALS häufig einen so genannten pseudobulbären Effekt, der sich als unfreiwillige, unkontrollierte Ausbrüche von Schreien oder Lachen manifestiert, die sich von ihrer Grundstimmung unterscheiden.

Im Verlauf der Erkrankung verliert der ALS-Kranke die Fähigkeit, alltägliche Tätigkeiten wie Anziehen, Essen und Arbeiten auszuüben. Irgendwann wird es unmöglich, ohne Hilfe aus dem Bett zu kommen. Die Person wird auf einen Rollstuhl oder Bett begrenzt. Die Entwicklung von Wundliegen kann zu einem Problem werden. Da die Atemmuskeln schwächer werden, wird die Atmung immer schwieriger. Das Risiko einer Lungenentzündung steigt.

Erbliche (familiäre SOD1) und nicht-erbliche (sporadische) Fälle von ALS können ähnliche Symptome und einen ähnlichen Verlauf haben. Bei manchen Formen von ALS können diese Symptome sehr unterschiedlich sein. Es gibt beispielsweise Fälle von familiären ALS bei jungen Patienten.

Zu Beginn der ALS sind die Anzeichen und Symptome oft sehr unauffällig. Sie können ungenau und unklar sein. Das bedeutet, dass ALS durch viele verschiedene Ursachen ausgelöst werden kann, nicht unbedingt durch eine motorische Erkrankung.

• Jede fortschreitende Schwierigkeit bei der Ausübung einer normalen Tätigkeit wie Gehen, Schreiben oder Schlucken erfordert eine Beurteilung durch deinen Arzt.
• Gelegentliche Tollpatschigkeit oder Muskelkrämpfe sind keine Seltenheit und bedeuten nicht zwangsläufig, dass du ALS hast.

Welche Untersuchungen und Tests diagnostizieren die ALS?

Keiner der Tests gibt eine endgültige Diagnose von ALS. Wenn du ALS Symptome hast, die eine solche vermuten lassen, wird dein Arzt eine komplette Untersuchung vornehmen. Vor der Diagnosestellung führt er ein detailliertes medizinisches Interview und eine körperliche Untersuchung durch. Die Ergebnisse verschiedener Tests werden besprochen. Im Verlauf der Untersuchung oder Behandlungsplanung kann dein Arzt dich jederzeit an einen Spezialisten für Erkrankungen des Nervensystems (Neurologen) verweisen.

Dein Arzt wird dir dazu viele Fragen stellen. Wie folgt, ein Auszug des möglichen Interviews:

• Symptome
• Aktuelle und vergangene medizinische Probleme
• Krankengeschichte deiner Familienmitglieder
• Medikamente, die du nimmst
• Arbeits-, Militär- und Reiseerfahrungen;
• Gewohnheiten und Lebensweise
• usw

Eine detaillierte körperliche Untersuchung konzentriert sich auf deine geistigen Fähigkeiten, Bewegungen, Empfindungen und Reflexe.

Labortests

Es gibt keinen Labortest, der eine Diagnose der vereinzelten ALS nachweisen kann. Dein Arzt kann bei dir eine Reihe von Bluttests anfordern. Viele davon werden benutzt, um bestimmte Bedingungen auszuschließen, die ALS Symptome verursachen könnten. Zu diesen Erkrankungen gehören Infektionen, Stoffwechselstörungen und Autoimmunerkrankungen. Es ist wichtig, ALS von anderen Erkrankungen abzugrenzen, da viele dieser Erkrankungen durch eine geeignete Behandlung behoben werden können.

Bildgebende Verfahren

Du kannst dich einer Magnetresonanztomographie (MRT) deines Gehirns oder Rückenmarks unterziehen. MRT-Untersuchungen sind bei ALS üblich. Allerdings können diese Studien erforderlich sein, um andere Erkrankungen auszuschließen, die ähnliche Symptome wie bei ALS aufweisen.

Weitere Tests

Die Untersuchung der Elektromyographie mit Nadeln (EMG) und der Nervenleitung sind die bevorzugten Tests zur Bestätigung der ALS-Diagnose. Außerdem können sie bestimmte andere Erkrankungen ausschließen, die mit ALS verwechselt werden könnten.

• EMG ist eine Methode zur Erfassung der elektrischen Aktivität in deinen Muskeln. Bestimmte EMG-Befunde belegen die Diagnose von ALS.
• Die Nervenleitgeschwindigkeit (NLG) misst die Impulse, die durch deine Nerven zwischen Rückenmark und Muskeln wandern. Dieser Test kann zwischen ALS und anderen Erkrankungen mit gleichen Symptomen unterscheiden.
• Diese Tests werden von einem Arzt durchgeführt, der sich auf die Durchführung elektrophysiologischer Messungen spezialisiert hat.

Unter bestimmten Umständen wird eine Muskelbiopsie durchgeführt, um muskuläre Erkrankungen auszuschließen, die ähnliche Symptome aufweisen können. Eine Biopsie ist die Entfernung eines kleinen Gewebestücks. Dein Pathologe testet und untersucht das Gewebe unter dem Mikroskop. Die Befunde des Pathologen werden dem Arzt, der die Biopsie angeordnet hat, mitgeteilt.

Wie behandelt man die ALS?

Ziel einer ärztlichen Behandlung ist es, ALS Symptome und Komplikationen zu lindern, Muskelfunktionen und Bewegung aufrechtzuerhalten. Lähmungen und Behinderungen sollen so lange wie möglich hinausgezögert werden.

Selbstversorgung bei amyotropher Lateralsklerose (ALS)

ALS ist eine langsam fortschreitende Krankheit, die eine schleichende Behinderung verursacht. Sobald du beginnst, die Muskelfunktion zu verlieren, fängst du auch an, die Fähigkeit zu verlieren, für dich selbst Sorge zu tragen.

• Nach und nach wirst du abhängig von Pflegepersonal, das sich um deine Bedürfnisse kümmert. Zuerst kann es z.B. sein, dass du Schwierigkeiten beim Gehen hast; später brauchst du Hilfe beim Wechsel vom Bett auf den Stuhl oder Rollstuhl. Irgendwann braucht selbst deine kleinsten Bewegungen Hilfe.
• Zu den Betreuern können Hausarzt, Fachärzte, Physiotherapeut, Sprach- und Kommunikationstherapeut, Atemtherapeut, Sozialarbeiter, Ernährungsberater und Krankenschwestern gehören. Dieses Team wird dir und deiner Familie viel Unterstützung bei der Vorbereitung auf den Umgang mit dieser Behinderung erweisen.
• Ehepartner und andere Angehörige tragen die Hauptverantwortung für die Tagesbetreuung.
• Krankenpfleger können den Stress bei der Durchführung dieser 24-Stunden-Betreuung reduzieren. Sie helfen beim Baden, Anziehen, Umsetzen und Füttern. Sie bieten auch andere Dienstleistungen, die Komplikationen verhindern und für Komfort sorgen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei ALS?

Für ALS ist nicht heilbar. Allerdings ist ein Medikament namens Riluzol (Rilutek) inzwischen auf dem Markt.

• Dieses Medikament wirkt offenbar verlangsamend auf Schäden an Motoneuronen, indem es den Spiegel einer Substanz namens Glutamat senkt, von der angenommen wird, dass sie eine Rolle bei der Degeneration der Motoneuronen spielt.
• Es hat sich gezeigt, dass dieses Medikament bei Patienten mit ALS die Lebenszeit verlängert oder das Lungenversagen um zwei bis drei Monate hinauszögert.
• Es kehrt keine Schäden um, die bereits an Motoneuronen entstanden sind.

Der Großteil der medizinischen Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome, die möglichst lange Aufrechterhaltung der Körperfunktionen und die Bewältigung zu erwartender Funktionsverluste.

• Regelmäßige Bewegung und eine Physiotherapie können deine Muskeln stärken und Spastik reduzieren. Dadurch werden Bewegungen so lange wie möglich beibehalten.
• Die Logopädie kann helfen, die Sprache so lange wie möglich zu bewahren und andere Wege der Kommunikation einzuführen. Computergestützte Geräte können dir helfen, zu kommunizieren, sobald du nicht mehr in der Lage bist zu sprechen.
• Medikamente wie Baclofen (Lioresal) und Tizanidin (Zanaflex) können zur Linderung schwerer Spastik eingesetzt werden.
• Medikamente können dir zur Linderung von Schmerzen (falls vorhanden), Depressionen, Angstzuständen, Schlafstörungen und Verstopfung verschrieben werden.
• Deine Ernährung wird angepasst, wenn das Essen zu einer anstrengenden Aufgabe wird (dauert länger als eine Stunde, um zu essen, oder du gibst auf, bevor du fertig bist). Oder wenn du herausfindest, dass du an deinen Lebensmitteln erstickst, oder anfängst, sehr schnell Gewicht zu verlieren.

Wenn du Symptome eines Lungenversagens bekommst, wird ein Beatmungsgerät erforderlich sein. Oftmals führen diese zunächst zu Schlafstörungen. Du kannst dir dessen bewusst werden, indem du tagsüber exzessiv Müdigkeit oder Erschöpfung feststellst. Du kannst auch mit Kopfschmerzen aufwachen. Später kannst du beim Liegen oder bei kleinsten Aktivitäten Kurzatmigkeit haben. Mit der nicht-invasiven Beatmungsunterstützung kann deine Atmung nachts unterstützt werden. Bei einer fortgeschrittenen Erkrankung kann deine Atmungsmuskulatur auch tagsüber eine Ruhepause einlegen.

Die Ernährungsberatung und der sinnvolle Einsatz von nicht-invasiver Beatmungsunterstützung können deine Lebensdauer um durchschnittlich bis zu 12 Monate verlängern und zu mehr Lebensqualität führen.

Invasive Beatmungsunterstützung ist nur dann erforderlich, wenn du nicht mehr ohne Hilfe atmen kannst oder wenn übermäßige Sekrete den Einsatz von nicht-invasiver Beatmungsunterstützung ausschließen.

• In der Regel ist ein mechanisches Beatmungsgerät durch ein kleines, permanentes Loch im Hals, die so genannte Tracheostomie, mit der Trachea (Atemweg) verbunden. Die Tracheostomie wird von einem Chirurgen durchgeführt.
• Das größte Problem für eine Person an einem Beatmungsgerät ist es, die Atemwege frei von natürlichen Sekreten wie Speichel und Schleim zu halten.
• Wenn diese Sekrete nicht beseitigt werden, können sie „abgesaugt“ oder in die Lunge eingeatmet werden. Dort verursachen sie Probleme wie Infektionen und Lungenentzündung.
• Ein Atemtherapeut kann helfen, die Atmung durch regelmäßiges Absaugen und Brustpercussion zu verhindern.
• Diese Techniken zur Behandlung von Sekreten können von Betreuern und Hausangestellten erlernt werden.

Nur wenige Patienten entschließen sich für eine invasive Beatmung, weil sie eine 24-Stunden-Betreuung benötigen. Dies im Zusammenhang mit einer Lebensweise, die die meisten, aber nicht alle Patienten nicht für sich selbst wählen. Einige Patienten mit langfristiger permanenter Beatmungsunterstützung haben jedoch über eine beachtliche Lebensqualität berichtet.

Welche Medikamente gibt es gegen die ALS?

Riluzole (Rilutek) hilft, die Schädigung der Motoneuronen zu verlangsamen und verzögert deine Muskelparalyse und Funktionseinschränkungen. Ein Patient, der dieses Medikament einnimmt, benötigt während der ersten Monate der Behandlung regelmäßige Bluttests, um mögliche Leberschäden, eine mögliche Abnahme der Anzahl von Neutrophilen (eine Art weißer Blutkörperchen) und andere schädliche Auswirkungen zu erkennen. Damit Riluzol richtig vom Magen aufgenommen werden kann, sollte der Patient das Medikament auf nüchternen Magen (1 Stunde vor oder 2 Stunden nach den Mahlzeiten) einnehmen. Häufige Nebenwirkungen bei der Einnahme des Medikaments sind Übelkeit, Schwindel, Durchfall, Appetitlosigkeit und Schläfrigkeit.

Ist eine Operation bei ALS möglich?

Es gibt keine chirurgische Behandlungsmethode für ALS. Ein Chirurg wird nur zur Durchführung der Tracheostomie hinzugezogen, wenn du Hilfe beim Atmen benötigst.

Wie ist die Nachsorge bei der ALS?

Sobald die ALS diagnostiziert ist, benötigst du regelmäßige Untersuchungen beim Ärzteteam, das dich betreut. Diese Besuche werden den Verlauf deiner Krankheit und die Auswirkungen der Behandlung verfolgen. Sie alarmieren auch das Ärzteteam über den Bedarf an Änderungen oder Ergänzungen der Behandlungsmethode.

Wie kannst du ALS verhindern?

Es gibt keine bekannte Möglichkeit, ALS zu verhindern. Eines der Ziele der laufenden Forschung zur ALS ist diese.

Welche Zukunftsaussichten gibt es für die ALS?

Im Moment ist für ALS keine Heilung möglich. Sie führt zum Tod der betroffenen Patienten. Die meisten Menschen mit ALS sterben binnen fünf Jahren nach Auftreten der ersten Symptome. Einige wenige Menschen leben jedoch schon seit 10 Jahren mit ALS. Die meisten Menschen mit ALS sterben an Ateminsuffizienz oder Infektionen im Zusammenhang mit einer Ateminsuffizienz.

Wenn du ALS hast, solltest du die Gelegenheit nutzen, deine Wünsche zu medizinischer Versorgung, Nachlassplanung und persönlichen Fragen zu äußern, solange du noch kannst.

• Deine Wünsche bezüglich der medizinischen Versorgung im Endstadium sollten frühzeitig geklärt und in deiner Krankenakte protokolliert werden. Dein Partner und andere enge Familienmitglieder sollten deine Wünsche respektieren. Die frühe Klärung deiner Wünsche verhindert Konflikte zu einem späteren Zeitpunkt, wenn man nicht in der Lage ist, für sich selbst zu entscheiden.
• Du solltest so früh wie möglich einen Anwalt hinzuziehen. Persönliche Angelegenheiten sollten geregelt sein. Im späteren Verlauf der ALS kannst du möglicherweise keine Papiere unterschreiben oder deine Wünsche aussprechen.

Selbsthilfegruppen und Beratung bei ALS

Das Leben mit ALS stellt viele neue Herausforderungen dar, sowohl für dich als auch für Familie und Freunde.

• Du wirst dich natürlich sehr um die damit verbundenen Behinderungen sorgen. Wie lange du in der Lage sein wirst, dich um deine Familie und dein Zuhause zu kümmern, deinen Job zu behalten und die Freundschaften und Aktivitäten fortzusetzen, die dir Spaß machen. Du sorgst dich darum, wie deine Familie mit den Anforderungen deiner Pflege umgehen wird. Du fragst dich, wie sie es schaffen werden, wenn du nicht mehr in der Lage bist, etwas beizutragen. Vielleicht fürchtest du dich vor dem Tod.
• Deine Angehörigen sind auch ängstlich über deinen Tod und wie sehr sie dich vermissen werden. Sie fragen sich, wie sie sich durch deine Krankheit um dich kümmern werden. Geld ist fast immer ein Thema.
• Viele Leute fühlen sich in dieser Situation ängstlich und deprimiert, zumindest zeitweise. Einige fühlen sich wütend und verärgert, andere fühlen sich hilflos und verloren.

Sowohl für dich als auch für die Betreuer kann es hilfreich sein, über Gefühle und Sorgen zu reden.

• Deine Freunde und Familienmitglieder können sehr hilfsbereit sein. Sie zögern vielleicht, Unterstützung anzubieten, bis sie herausfinden, wie du damit umgehen wirst. Warte nicht darauf, dass sie es zur Sprache bringen. Wenn du über deine Bedenken sprechen möchtest, lass es sie wissen.
• Einige Leute wollen ihre Angehörigen nicht „belasten“ oder lieber mit einem neutralen Experten über ihre Anliegen sprechen. Ein Sozialarbeiter, Berater oder Geistlicher kann hilfreich sein, wenn du deine Gefühle und Bedenken bezüglich der ALS besprechen möchtest. Dein Hausarzt oder Neurologe sollte in der Lage sein, jemanden zu empfehlen.
• Dir oder deinen Familienmitgliedern kann durch Gespräche mit anderen Menschen, die an der Krankheit leiden, oder mit ihren Familienmitgliedern umfassend geholfen werden. Deine Bedenken mit anderen zu teilen, die die gleiche Erfahrung gemacht haben, kann bemerkenswert beruhigend sein. Aus diesem Grund gibt es Selbsthilfegruppen. In Selbsthilfegruppen werden Menschen, die an ALS erkrankt sind, die Möglichkeit geboten, sich zu begegnen, sei es persönlich, am Telefon oder im Internet.
• Da ALS relativ selten ist, kann es schwierig sein, eine Selbsthilfegruppe in deiner Nähe zu finden, es sei denn, du wohnst in der Nähe eines großen Krankenhauses mit einer Vielzahl von medizinischen Experten. Es gibt Gruppen im Internet, die dir helfen können, die Unterstützung zu finden, die du brauchst.